Chàng trai quê Thanh Hoá sống sót sau khi mắc bệnh đặc biệt hiếm gặp trên thế giới

Tháng 11/2023, bệnh nhân nam N.Q.T (19 tuổi, quê Thanh Hoá) vào Bệnh viện Bạch Mai (giữa tháng 12/2023) sau khi xuất hiện các vết loét trợt ở niêm mạc miệng, tổn thương da đa dạng với các biểu hiện sẩn cùng nhiều mảng đỏ tím, bỏng nước rải rác toàn thân.

Tại đây, bác sĩ phát hiện bệnh nhân có khối u lớn sau phúc mạc, kích thước khoảng 136x65x131mm, đè đẩy nhiều tạng xung quanh. Sinh thiết da cho thấy, bệnh nhân bị hoại tử thượng bì nhiễm độc.

Đầu năm 2024, bệnh nhân được chẩn đoán Pempigus á u, kèm tình trạng sỏi niệu quản 2 bên, thể trạng suy kiệt, tổn thương trợt da chiếm gần 70% cơ thể; có u nguyên bào xơ cơ viêm.

Tổn thương loét trợt niêm mạc miệng đau rát nhiều khiến bệnh nhân ăn uống kém, thể trạng nhanh chóng suy kiệt.

Do thể trạng yếu, bệnh nhân cần bổ sung dinh dưỡng nên được cho ra viện, dù trước đó các bác sĩ đã chỉ định phẫu thuật cho anh. Dù vậy, bệnh lại tái phát sau ba ngày.

Đến tháng 4, cơ thể bệnh nhân xuất hiện các đợt bùng phát mới với biểu hiện sốt, trợt da tiến triển lan toả, loét niêm mạc miệng. Bệnh nhân phải thay huyết tương, điều trị dinh dưỡng, kháng sinh.

Đến cuối tháng 5, khi thể trạng bệnh nhân đã đạt đủ điều kiện phẫu thuật, các bác sĩ đã tiến hành cắt bỏ khối u. Sau gần 1 tháng điều trị, bác sĩ cho bệnh nhân ra viện.

Pempigus á u (paraneoplastic pemphigus) là dạng bệnh da tự miễn hiếm gặp, liên quan đến khối u trong cơ thể, vốn chưa từng được ghi chép trong các tài liệu y văn ở Việt Nam.

Các khối u tạo ra các protein bất thường và là đích của hệ miễn dịch cơ thể, tạo miễn dịch chéo với các protein của da và niêm mạc. Hay gặp nhất là các khối u ác tính tăng sinh lympho hoặc huyết học.

Bệnh hay xảy ra ở lứa tuổi khoảng từ 45 – 70 tuổi, trẻ em cũng có thể bắt gặp nhưng ít, tỷ lệ nam với nữ là tương đương.

Đây là bệnh lý rất hiếm gặp của chuyên ngành da liễu và trên thế giới có rất ít dữ liệu cho phép ước tính tỷ lệ mắc. Trên thế giới, tỉ lệ người mắc bệnh là 1/1 triệu người.

Biểu hiện lâm sàng của bệnh bao gồm: Viêm loét miệng nặng, tổn thương da đa hình thái, khối u ác tính, có hoặc không có tổn thương phổi.

Nhật Duy (tổng hợp)